СИНДРОМ ЛАРСЕНА: ГЕНЕТИКА, КЛІНІКА ТА ДІАГНОСТИКА
DOI:
https://doi.org/10.36074/grail-of-science.26.12.2025.086Keywords:
Синдром Ларсена, клініка, дітиSummary
Стаття присвячена синдрому Ларсена - рідкісному спадковому захворюванню. Розглянуто генетичні аспекти, клінічні прояви та основні підходи до діагностики і ведення пацієнтів. Наведено приклад клінічного спостереження дитини з тяжким перебігом захворювання, що підкреслює важливість ранньої діагностики та комплексного підходу до лікування.
Downloads
Downloads
License
Copyright (c) 2025 Алла Конюшевська, Аліна Стародубська
References
Bicknell, L. S. (2007). Mutations in the FLNB gene cause Larsen syndrome and related skeletal disorders. American Journal of Human Genetics, 80(6), 1202–1210. https://doi.org/10.1086/518394 DOI: https://doi.org/10.1086/518394
Bicknell, L. S., Farrington Rock, C., & Shafeghati, Y. (2007). Молекулярне та клінічне дослідження синдрому Ларсена, спричиненого мутаціями в FLNB. Journal of Medical Genetics, 44(2), 89–98. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16801345/ DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2006.043687
Girisha, K. M., Mundlos, S., & Krishnamurthy, B. (2016). Клінічна гетерогенність та генетичні варіанти синдрому Ларсена. American Journal of Medical Genetics Part A, 170(5), 1200-1210. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27040863/
Krakow, D., Li, C., & Dormans, J. P. (2015). Порушення морфогенезу кісток і суглобів при синдромі Ларсена через дисфункцію білка філамін B. American Journal of Medical Genetics Part A, 167(7), 1500–1510. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25843895/
Orphanet. (2019). Larsen syndrome (ORPHA:503). Orphanet: The portal for rare diseases and orphan drugs. https://www.orpha.net/en/disease/503 Larsen syndrome/
Хапченкова, Д. С., Дубина, С. А. (2019). Синдром Sinding–Larsen–Johansson: огляд літератури та власне клінічне спостереження. Sovremennaya Pediatriya, 2(98), 61–64. https://doi.org/10.15574/SP.2019.98.61 DOI: https://doi.org/10.15574/SP.2019.98.61
Downloads
How to Cite
Issue
Section
Categories
