КЛАСИЧНИЙ СИНДРОМ ЕЛЕРСА-ДАНЛОСА ЯК ПРИЧИНА РЕЦИДИВНИХ ВЕНТРАЛЬНИХ ГРИЖ У МОЛОДОМУ ВІЦІ
DOI:
https://doi.org/10.36074/grail-of-science.01.05.2026.112Keywords:
синдром Елерса-Данлоса, класичний тип, COL5A1, вентральна грижа, рецидив грижі, колаген, герніопластика, гіпермобільність суглобів, атрофічні рубці, сполучна тканинаSummary
Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) - це спадкова патологія сполучної тканини, що зумовлена дефектами синтезу або структури колагену та проявляється гіпереластичністю шкіри, гіпермобільністю суглобів і підвищеною крихкістю тканин. У представленій роботі розглянуто клінічний випадок 29-річного пацієнта з рецидивними вентральними грижами, у якого відсутні типові фактори ризику їх виникнення. На основі клінічних, фенотипових та молекулярно-генетичних даних встановлено діагноз класичного типу СЕД, асоційованого з патогенним варіантом у гені COL5A1. Особливу увагу приділено ролі дефектів колагену V типу у формуванні структурної неспроможності апоневрозу та розвитку рецидивів після натяжних методів герніопластики. Показано, що використання безнатяжної техніки з синтетичною сіткою дозволило досягти позитивного результату без рецидиву протягом 18 місяців спостереження. Робота підкреслює необхідність врахування спадкових порушень сполучної тканини у молодих пацієнтів із рецидивними грижами та доцільність мультидисциплінарного підходу із залученням генетичного тестування для оптимізації хірургічної тактики.
Downloads
Downloads
License
Copyright (c) 2026 Дарина Приймак; Людмила Молодан (Scientific advisor)
References
Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, GiuntaC, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. 2017. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet175C:8–26. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552
Bowen JM, Sobey GJ, Burrows NP, Colombi M, Lavallee ME, Malfait F, Francomano CA. Ehlers-Danlos syndrome, classical type. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):27-39. doi: 10.1002/ajmg.c.31548. Epub 2017 Feb 13. PMID: 28192633. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31548
Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy ST. Diagnosed prevalence of Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder in Wales, UK: a national electronic cohort study and case-control comparison. BMJ Open. 2019 Nov 4;9(11):e031365. doi: 10.1136/bmjopen-2019-031365. PMID: 31685485; PMCID: PMC6858200. DOI: https://doi.org/10.1136/bmjopen-2019-031365
Henriksen NA, Mortensen JH, Sorensen LT, Bay-Jensen AC, Ågren MS, Jorgensen LN, Karsdal MA. The collagen turnover profile is altered in patients with inguinal and incisional hernia. Surgery. 2015 Feb;157(2):312-21. doi: 10.1016/j.surg.2014.09.006. PMID: 25616945. DOI: https://doi.org/10.1016/j.surg.2014.09.006
Messer N, Prabhu AS, Miller BT, Krpata DM, Beffa LRA, Phillips SE, Petro CC, Maskal SM, Ellis RC, Figueiredo S, Fafaj A, Rosen MJ. Outcomes of complex abdominal wall reconstruction in patients with connective tissue disorders: a single center experience. Hernia. 2024 Jun;28(3):831-837. doi: 10.1007/s10029-023-02957-y. Epub 2024 Mar 1. PMID: 38427113. DOI: https://doi.org/10.1007/s10029-023-02957-y
Kroese LF, Mommers EH, Robbens C, Bouvy ND, Lange JF, Berrevoet F. Complications and recurrence rates of patients with Ehlers-Danlos syndrome undergoing ventral hernioplasty: a case series. Hernia. 2018 Aug;22(4):611-616. doi: 10.1007/s10029-018-1739-7. Epub 2018 Jan 31. PMID: 29388078; PMCID: PMC6061067. DOI: https://doi.org/10.1007/s10029-018-1739-7
Downloads
How to Cite
Issue
Section
Categories
